Open ruggetje en open schedel
Door extra foliumzuur te slikken kun je de kans op een neurale-buisdefect bij je baby verkleinen.
Inhoud van deze pagina
Wat is een neurale-buisdefect?
Welke neurale-buisdefecten zijn er?
Hoe ernstig is een neurale-buisdefect?
Hoe groot is de kans op een neurale-buisdefect?
Meer informatie over neurale-buisdefecten
Wat is een neurale-buisdefect?
Een neurale-buisdefect is een defect aan de neurale buis. De neurale buis is bij een ongeboren kind het begin van het ruggenmerg en van de hersenen. De neurale buis wordt vlak na de bevruchting gevormd, als het kind nog maar een paar millimeter lang is.
De neurale buis wordt gevormd door een sleuf die later weer dichtgroeit. Je kunt die sleuf zien als een ritssluiting waarvan de zijkanten aan elkaar groeien. Zo ontstaat de neurale buis.
Een neurale-buisdefect ontstaat als er iets mis gaat bij het sluiten van de sleuf. Deze sluitingsfout kan op verschillende plekken in de neurale buis. Hierdoor zijn er verschillende soorten neurale-buisdefecten.
terug naar boven
Welke neurale-buisdefecten zijn er?
De bekendste neurale-buisdefecten zijn het open ruggetje en de open schedel.
1. Open ruggetje
Bij een open ruggetje (spina bifida) zit de sluitingsfout laag in de rug. Er zijn verschillende vormen open ruggetjes:
Open spina bifida
Bij open spina bifida (spina bifida aperta) zijn sommige ruggenwervels niet goed gevormd. Het open ruggetje is direct zichtbaar bij de geboorte. Er zit namelijk een opening in de huid op de plek waar de spina bifida zit. Door die opening komen de ruggenmergvliezen naar buiten. Deze zijn gevuld met vocht en het ziet eruit als een vochtblaas.
Verborgen spina bifida
Bij verborgen spina bifida (spina bifida occulta) zijn sommige ruggenwervels niet goed gevormd. Deze vorm van open ruggetje wordt niet altijd meteen ontdekt. Aan de buitenkant is namelijk vaak niets te zien. Soms zit er op de plek waar de rug open is een plukje haar, kuiltje of vetbultje. Ook kan de huid verkleurd zijn.
2. Open schedel
Bij een open schedel (anencephalie) zit er aan de bovenkant van het hoofd een opening. Het kind heeft geen, of niet goed ontwikkelde hersenen. Er zijn verschillende vormen van open schedel. Maar de aandoening zo ernstig dat de baby dood wordt geboren of binnen een paar dagen na de geboorte overlijdt.
3. Andere neurale-buisdefecten
Naast open ruggetje en open schedel zijn er nog andere vormen van neurale-buisdefecten. Bijvoorbeeld een combinatie van een open ruggetje met een open schedel. Andere vormen zijn sluitingsdefecten aan de schedel of bij de nek. De hersenvliezen kunnen dan als een vochtblaas uit het lichaam komen.
terug naar boven
Hoe ernstig is een neurale-buisdefect?
De meest ernstige aandoening is een open schedel. Een kind met een open schedel wordt vaak dood geboren of overlijdt kort na de geboorte.
De gevolgen van een open ruggetje verschillen. De gevolgen hangen af van de plek waar het neurale-buisdefect zit en hoe ernstig de symptomen zijn.
Veel voorkomende problemen bij een open ruggetje
Loopproblemen. Dat kunnen lichte loopproblemen zijn, maar ook verlamming van de voet-, been- en heupspieren. Bij verlamming is een rolstoel nodig.
Als de verlamming voor de geboorte is ontstaan, kunnen de voeten zichtbare afwijkingen hebben. Bijvoorbeeld klompvoeten.
De sluitspieren van de anus en de urinewegen kunnen verlamd zijn. Hierdoor kan iemand problemen hebben met het ophouden van urine en ontlasting.
Doordat niet alle zenuwen goed werken in de onderste helft van het lichaam, kan er gevoelloosheid zijn.
Soms heeft de baby bij de geboorte een waterhoofd. Hoe sneller een waterhoofd behandeld kan worden, hoe minder schade er ontstaat aan de hersenen.
Kinderen met een neurale-buisdefect kunnen een verstandelijke handicap hebben.
De minst ernstige aandoening is de verborgen open rug. Deze aandoening wordt vaak niet meteen ontdekt bij de geboorte. Bij een verborgen open rug is het ruggenmerg vaak vastgegroeid, waardoor het niet goed kan bewegen in de wervelkolom. Dit wordt “tethered cord” genoemd, ofwel “gekluisterd ruggenmerg”. Dit kan bij de geboorte al zo zijn, maar ook in de loop van de jaren ontstaan.
Mogelijke klachten van een 'tethered cord':
Lage rugpijn
Slechter lopen
Krachtverlies in de spieren
Incontinentieproblemen
terug naar boven
Hoe groot is de kans op een neurale-buisdefect?
Per jaar worden er in Nederland ongeveer 120 kinderen met een neurale-buisdefect geboren. Dit is ongeveer 6 van de 10.000 kinderen.
De kans op een neurale-buisdefect is klein. Wel hebben sommige vrouwen een hogere kans op een kind met een neurale-buisdefect:
Als ze eerder een kind hebben gekregen met een neurale-buisdefect.
Als één van de aanstaande ouders zelf een open ruggetje heeft. Of als ze een ouder, broer of zus hebben met een neurale-buisdefect.
Als er meerdere gevallen van neurale-buisdefect voorkomen bij andere familieleden van één van de aanstaande ouders.
Als de moeder medicijnen slikt tegen epilepsie.
Als de moeder suikerziekte heeft.
terug naar boven
Meer informatie over neurale-buisdefecten
Verder lezen op deze website:
Foliumzuur als je al een kind met een neurale-buisdefect hebt
Foliumzuur als de ouder een open ruggetje heeft
De BOSK is een vereniging voor ouders van kinderen met een lichamelijke handicap. De BOSK geeft informatie en advies over neurale-buisdefecten. Zij kunnen je ook in contact brengen met andere ouders van kinderen met een neurale-buisdefect.
Website: www.bosk.nl
terug naar boven
|
Vragen over foliumzuur
Vragen over foliumzuur, zwangerschap en gezondheid kun je elke dag stellen aan een medewerker van de Erfolijn. Klik hier om een vraag te mailen.
Je kunt ook bellen op nummer: 0348-437690 .
|
|
|
© Stichting Erfocentrum 2006 - 2010 / Disclaimer
Het Erfocentrum is het Nationaal Informatiecentrum Erfelijkheid, Kinderwens en Medische Biotechnologie.
Het Erfocentrum wordt mede mogelijk gemaakt door financiële steun van het het Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport, de Centra voor Klinische Genetica en donaties.
Het Erfocentrum is een non-profit organisatie en kan ook uw steun goed gebruiken. Steun ons!
